Perfil neuropsicológico de niños y adolescentes con el Síndrome de Bardet Biedl en Puerto Rico

Perfil neuropsicológico de niños y adolescentes con el Síndrome de Bardet Biedl en Puerto Rico

/ Vol 3-Nº 1 ene-jun 2020 /

Rafael E. Oliveras-Rentas1, Walter Rodríguez-Irizarry2, Frances P. Crespo1, Alberto Santiago Cornier3 y Simón Carlo4

RESUMEN

Objetivo. Se describe el perfil neurocognitivo de niños y adolescentes con el Síndro- me Bardet Biedl en Puerto Rico.
Método. Se seleccionaron por disponibilidad nueve participantes con el diagnóstico del SBB de Puerto Rico entre los 7 y 15 años de edad. Todos recibían servicios en una clínica de genética del suroeste de Puerto Rico. La información fue recogida con un cuestionario de datos sociodemográficos, y la administración de las pruebas EIWN-R PR, RFCT, DWSMB, BRIEF y BASC-2.
Resultados. El 75% de los participantes presentan una habilidad intelectual en- tre el nivel limítrofe y normal. El aprovechamiento escolar se mantuvo en un rango promedio bajo, con mayores dificultades en el desarrollo de las destrezas asociadas al cálculo matemático. Las destrezas visoconstruccionales se presentaron un rango muy bajo. Sin embargo, en las destrezas de memoria visual se obtuvieron puntuacio- nes en un rango promedio bajo al recordar la información mediante reconocimiento. Las destrezas motoras variaron por la naturaleza de las tareas solicitadas, presen- tando mayor impedimento en la oscilación dactilar, marcha y prueba de Romberg. Los participantes fueron calificados en el BRIEF y el BASC-2 con un funcionamiento ejecutivo y conductual dentro de los límites normales, pero con tendencia a tener dificultades en la memoria de trabajo y el aislamiento social.
Conclusión. El perfil neuropsicológico de los participantes puertorriqueños con el Síndrome Bardet Biedl está caracterizado por amplia heterogeneidad, aunque prevalentes puntajes bajo el promedio en medidas cognoscitivas generales y puntajes muy bajos en medidas de destrezas visoconstruccionales.

1 Ponce Health Sciences University, Puerto Rico
2 Ponce Health Sciences University, Inter American University at San Germán, Puerto Rico
3 San Jorge Children’s Hospital, Ponce Health Sciences University, Universidad Central del Caribe, Puerto Rico
4 Ponce Health Sciences University, Puerto Rico, Mayagüez Medical Center, Puerto Rico

Correspondencia:
Rafael E. Oliveras-Rentas, Psy.D.
School of Behavioral and Brain Sciences Ponce Health Sciences University
P.O. Box 7004
Ponce, Puerto Rico 00732-7004
Tel: (1) 787-840-2575 (Ext. 5575) Correo electrónico: roliveras@psm.edu

Palabras clave:

Bardet Biedl, Perfil, Niños, Adolescentes, Neuropsicología, Puerto Rico